Wyszukiwarka:
Wyszukiwarka
Dla pacjenta
Poradnie
Badania kliniczne
Badania genetyczne
Dla firm

Z przyjemnością informujemy Państwa o możliwości wykonania w Centrum Medycyny i Stomatologii Silesia Med badań genetycznych. Oferta obejmuje aktualnie kilkaset badań genetycznych. Wykonywane są one w ramach współpracy z Centrum Genetyki Medycznej „Genesis” w Poznaniu, które jako jedyne w Polsce ma tak szeroką ofertę badań genetycznych.

Badania niedostępne jeszcze w Polsce, są wykonywane we współpracy z zagranicznymi ośrodkami genetyki medycznej. Z oferowanych przez nas badań mogą korzystać zarówno pacjenci pediatryczni, jak i dorośli.
Udzielamy również porad w zakresie diagnostyki materiału z poronień.

Wskazanie do badań jest oczywiste, jeśli lekarz rozpoznaje lub podejrzewa określoną chorobę genetyczną. Jednak wobec tysięcy chorób genetycznych, z których większość należy do tzw. chorób rzadkich, rozpoznanie choroby genetycznej może być trudne – przyjmuje się zatem, że każda choroba o niejasnej etiologii powinna być traktowana jako choroba genetyczna. Pewną wskazówką jest fakt wystąpienia tej samej choroby także u innych członków rodziny, ale najczęściej lekarz ma do czynienia z pierwszym przypadkiem danej choroby genetycznie uwarunkowanej w rodzinie.

Wskazania do badań genetycznych
  1. Wady rozwojowe dziecka
    Wykonywanie badań genetycznych zalecane jest w neonatologii i pediatrii u dzieci z wadami rozwojowymi, zwłaszcza z wadami mnogimi, z nieprawidłową budową ciała (dysmorfią), z opóźnionym rozwojem, z niepełnosprawnością intelektualną, z autyzmem, z niedosłuchem, z niedowidzeniem (zwłaszcza znacznego stopnia ), z wadami serca (z towarzyszącymi innymi wadami lub opóźnieniem rozwoju ), niskorosłością, z zaburzeniami rozwoju płciowego, z obojnaczymi narządami płciowymi.

  2. Niepowodzenia rozrodu
    Wskazaniem do wykonania badań genetycznych są przypadki niepowodzeń rozrodu, poronień samoistnych i niepłodności małżeńskiej. Pomagają w szybkim ustaleniu przyczyn utraty ciąży, określają ryzyko kolejnych poronień, oceniają ryzyko wystąpienia wady genetycznej u płodu w kolejnej ciąży i wskazują kierunek dalszych badań diagnostycznych.

  3. Obciążony wywiad rodzinny
    Przypadki występowania w rodzinie niepełnosprawności intelektualnej, wad wrodzonych, chorób genetycznych, chorób o niewyjaśnionej etiologii, niepowodzeń rozrodu, czy nowotworów złośliwych, są ważnym wskazaniem do skierowania pary do poradni genetycznej. Odpowiednio dobrana diagnostyka genetyczna może wskazać parę podwyższonego ryzyka genetycznego, co może zaważyć na planach prokreacyjnych i mieć znaczenie dla diagnostyki prenatalnej i sposobu prowadzenia ciąży. Pary planujące ciążę mogą nieodpłatnie korzystać z ankiety umieszczonej na stronie www.be4pregnancy.pl.

    Badania genetyczne powinny zostać wykonane u osób z rodzinną predyspozycją do nowotworów takich, jak rak piersi, rak jajnika, rak jelita grubego, rak tarczycy, rak prostaty, rak płuc, nerki. W przypadku tych trzech pierwszych, najczęściej zdarzają się przypadki spowodowane mutacjami germinalnymi (nowotwory dziedziczne), ale agregacja rodzinna jakichkolwiek nowotworów (i niekoniecznie 1 typu) stanowi wskazanie do konsultacji genetycznej. W wielu przypadkach możliwe są testy genetyczne identyfikujące określone mutacje związane z nowotworzeniem.

  4. Ekspozycja na mutageny i teratogeny
    Nierozpoznane i nieleczone zakażenia mogą doprowadzić do ciężkich powikłań takich jak uogólnione zakażenie (sepsa). Badania genetyczne w sposób szybszy i lepszy identyfikują patogeny (bakterie, wirusy, pierwotniaki) w porównaniu z metodami klasycznymi (np. posiewy). Ekspozycja osoby w wieku rozrodczym na mutageny oraz ekspozycja płodu na mutageny lub teratogenny (np. związana z chorobą matki lub terapią matki w czasie ciąży) to rzadkie przyczyny skierowania do poradni genetycznej.

  5. Pokrewieństwo
    W przypadku pokrewieństwa pomiędzy partnerami istnieje zagrożenie wystąpieniem chorób autosomalnych recesywnych u potomstwa. Można wykonać badania genetyczne mające na celu wykluczenie nosicielstwa określonego patologicznego genu.

Oferta badań genetycznych dostępna w Silesia Med http://www.genesis.pl/oferta-badan-genetycznych